Syndrome de Fountain

Syndrome de surdité-dysplasie squelettique-granulome labialSyndrome de surdité-dysplasie squelettique-visage aux traits grossiers avec lèvres épaisses

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:3219 · ICD 10 Q87.8 · ICD 11 LD2H.Y

Définition

Le syndrome de Fountain est un trouble génétique multi-systémique extrêmement rare caractérisé par un déficit intellectuel, une surdité, des anomalies du squelette et des traits grossiers du visage.

Orphanet, fiche ORPHA:3219, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2H.Y · Autres surdité génétique syndromique