Syndrome de Hunter-McAlpine
Définition
Le syndrome d'Hunter-McAlpine est caractérisé par une craniosynostose, un déficit intellectuel, une petite taille, une dysmorphie (un visage ovale avec des fentes palpébrales en amande, des paupières tombantes et un petit nez) et des anomalies distales mineures. Il a été décrit chez 10 patients. De transmission autosomique dominante, il serait lié à la duplication d'une partie du bras long du chromosome 5 (5q35-5qter).
Orphanet, fiche ORPHA:97340, licence CC BY 4.0.