Syndrome de Guttmacher
Syndrome de déficit préaxial-polydactylie postaxiale-hypospadias
Définition
Le syndrome de Guttmacher est un syndrome extrêmement rare associant une hypoplasie des pouces et gros orteils, une clinobrachydactylie du 5e doigt, une polydactylie postaxiale des mains, des 2e orteils courts ou uniphalangés dépourvus d'ongles et un hypospadias.
Orphanet, fiche ORPHA:2957, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD26.2 · Syndromes avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie ou triphalangisme