Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type F

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:100016 · ICD 10 Q04.3 · ICD 11 LD20.1

Définition

Forme grave de lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse, caractérisée par une microcéphalie d'au moins -3 écarts-types et un cortex épaissi associé à l'absence complète de corps calleux.

Orphanet, fiche ORPHA:100016, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.1 · Syndromes avec lissencéphalie comme caractéristique majeure