Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare, caractérisée par un retard de croissance sévère, une petite taille, un épaississement cortical et une sténose médullaire des os longs, un retard de fermeture de la fontanelle antérieure, une absence d'espace diploïque au niveau des os du crâne, un front proéminent, une macrocéphalie, des anomalies dentaires, des anomalies oculaires (hypermétropie et pseudo-oedème papillaire) et une hypocalcémie due à une hypoparathyroïdie, entraînant parfois des convulsions. L'intelligence est normale.
Orphanet, fiche ORPHA:93325, licence CC BY 4.0.