Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire
HED-ID
Définition
Syndrome rare de dysplasie ectodermique caractérisé par des signes de dysplasie ectodermique (cheveux clairsemés, dents anormales ou manquantes, diminution ou absence de sudation), une dysmorphie faciale (front proéminent, rides infra-palpébrales, hyperpigmentation périorbitaire caractéristique) et un déficit immunitaire.
Orphanet, fiche ORPHA:98813, licence CC BY 4.0.