Syndrome omphalocèle de Shprintzen

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:3164 · ICD 10 Q79.2 · ICD 11 LD2F.1Y

Définition

Le syndrome omphalocèle de Shprintzen est un syndrome malformatif héréditaire très rare caractérisé par une omphalocèle, une scoliose, une dysmorphie modérée (fentes palpébrales obliques orientées en bas, paupières en forme de S et lèvre supérieure fine), une hypoplasie du larynx et du pharynx, et des troubles d'apprentissage.

Orphanet, fiche ORPHA:3164, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale