Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage

Définition

Type extrêmement rare de dysplasie spondylo-épiphysaire décrit chez environ 5 patients à ce jour et caractérisé par des signes cliniques tels qu'une petite taille, un visage aux traits particuliers avec blépharophimose, des fentes palpébrales orientées vers le haut, des sourcils et des cils abondants, une voix grave et des mains et des pieds courts (brachymétacarpie, brachymétatarsie et brachyphalangie).

Orphanet, fiche ORPHA:163654, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires