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Dysplasie dermique faciale focale type III

Dysplasie dermique faciale focale 3, type SetleisFFDD type IIIFFDD3Syndrome de Setleis

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:1807 · ICD 10 Q82.8 · ICD 11 LD27.0Y

Définition

Dysplasie dermique faciale focale rare caractérisée principalement par des dépressions d'allure cicatricielle bitemporales congénitales et une dysmorphie faciale typique, mais variable, qui peut inclure un distichiasis (paupières supérieures) ou une absence de cils, des sourcils inclinés et une pointe nasale aplatie et/ou bulbeuse, ainsi que d'autres manifestations telles qu'une implantation frontale basse des cheveux, des cheveux clairsemés, une peau redondante, un épicanthus, des oreilles dysplasiques d'implantation basse, une blépharite et une conjonctivite.

Orphanet, fiche ORPHA:1807, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD27.0Y · Autres syndrome de dysplasie ectodermique