Dysplasie Schneckenbecken
Chondrodysplasie avec bassin en escargotSLC35D1-CDG
Définition
Dysplasie spondylo-dysplasique rare caractérisée par un signe radiographique typique : une configuration en « coquille d'escargot » des os iliaques hypoplasiques. Les autres signes sont des corps vertébraux aplatis et hypoplasiques, des côtes courtes, des péronés courts et larges, des os longs courts et larges présentant un aspect en « haltère », ainsi qu'une ossification précoce du tarse. Cette malformation est létale en période périnatale.
Orphanet, fiche ORPHA:3144, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires