Syndrome de Cockayne

Maladie · Pathologie · ORPHA:191 · ICD 10 Q87.1 · ICD 11 LD2B

Définition

Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie multisystémique caractérisée par un retard staturo-pondéral, une dysmorphie faciale, une photosensibilité, des troubles neurologiques progressifs et un déficit intellectuel.

Orphanet, fiche ORPHA:191, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2B · Syndromes avec une apparence de vieillissement prématuré comme caractéristique majeure