Syndrome coeur-main type 3
Dysplasie atrio-digitale type 3Syndrome cardiomélique type 3Syndrome cardiomélique type espagnolSyndrome coeur-membres type 3
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un trouble de la conduction cardiaque (maladie du sinus, bloc de branche) et une brachydactylie, affectant principalement les phalanges moyennes des deux mains, en association avec un ossicule supplémentaire sur la phalange proximale des deux index. Les anomalies des pieds sont plus subtiles. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1980.
Orphanet, fiche ORPHA:1342, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale