Ostéochondromatose carpo-tarsienne

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare avec développement anarchique d'un élément du squelette, caractérisée par une dysplasie épiphysaire hémimélique, des chondromes intracapsulaires ou périarticulaires du genou, des chondromes extrasquelettiques et diverses combinaisons d'ostéochondromes. Les patients peuvent présenter une déformation, un gonflement, une mobilité réduite et une limitation de la flexion ou du verrouillage de la zone affectée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.

Orphanet, fiche ORPHA:2767, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.2Y · Autres maladies osseuses avec développement désorganisé des composants du squelette