Lissencéphalie pavimenteuse
Lissencéphalie type 2
Définition
Malformation rare du système nerveux central qui comprend un groupe de maladies caractérisées par un aspect bosselé (ou granuleux) du cortex cérébral, associée à un épaississement du cortex, à un effacement plus ou moins marqué des sillons, à une ventriculomégalie et à une substance blanche réduite et anormale, ainsi qu'à une hypoplasie du tronc cérébral et du cervelet et à une agénésie du corps calleux. Les patients présentent généralement un retard de développement, une hypotonie et des anomalies oculaires de degré variable, bien que l'atteinte musculaire et oculaire puisse être absente.
Orphanet, fiche ORPHA:51577, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD20.1 · Syndromes avec lissencéphalie comme caractéristique majeure