Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive

Définition

Le syndrome CATSHL associe une camptodactylie, une grande taille, une scoliose, et une déficience auditive. Ce syndrome a été décrit chez une trentaine de sujets issue de sept générations d'une même famille. Il est causé par une mutation faux-sens hétérozygote du gène FGFR3, responsable d'une perte de fonction partielle de la protéine correspondante, un régulateur négatif de la croissance osseuse.

Orphanet, fiche ORPHA:85164, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale