Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes
Syndrome de Pfeiffer-Kapferer
Définition
Le syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes est caractérisé par une surdité neuro-sensorielle, une synostose bilatérale des 4èmes et 5èmes métacarpes et métatarses, des anomalies génitales (hypospadias chez les garçons), un retard psychomoteur et des dermatoglyphes anormaux. A ce jour, il a été décrit chez deux patients non apparentés. Une dysmorphie faciale a été observée chez les deux patients (font proéminent, anomalies des oreilles, asymétrie faciale et bouche constamment ouverte).
Orphanet, fiche ORPHA:3224, licence CC BY 4.0.