Syndrome de Melhem-Fahl

Définition

Dysostose rare caractérisée par la présence de quinze vertèbres dorsales et de paires de côtes, et un nombre normal de vertèbres lombaires. Les patients peuvent également présenter la maladie de Hirschsprung, une imperforation anale avec fistule périnéale, une cryptorchidie, un palais ogival, un pli palmaire transverse unique et une absence d'ongles. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1985.

Orphanet, fiche ORPHA:2482, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.H · Dysostoses d'atteinte vertébrale et costale prédominante