Syndrome branchio-oculo-facial

Définition

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples, à transmission dominante, caractérisé par un phénotype clinique très variable impliquant les trois principaux systèmes affectés : anomalies branchiales (cutanées), malformations ophtalmiques et anomalies faciales. D'autres anomalies peuvent être présentes.

Orphanet, fiche ORPHA:1297, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale