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Dysostose acrofaciale post-axiale

Acrodysostose postaxialeDysostose acrofaciale type Genee-WiedemannDysostose mandibulo-faciale avec anomalies post-axiales des extrémitésPOADSSyndrome de Miller

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:246 · ICD 10 Q75.4 · ICD 11 LD25.2

Définition

Dysostose acrofaciale rare caractérisée par une hypoplasie mandibulaire et malaire, de petites oreilles en forme de coupe, un ectropion des paupières inférieures et des déficits symétriques postaxiaux des membres avec absence du cinquième rayon digital, et une hypoplasie ulnaire.

Orphanet, fiche ORPHA:246, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD25.2 · Dysostoses acrofaciales