Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot
Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-myopie-surdité sensorielle
Définition
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire rares caractérisées par une petite taille, une dysplasie épiphysaire fémorale, de légères anomalies vertébrales, notamment une lordose lombaire et une platyspondylie, ainsi qu'une surdité de perception. Des cas de myopie et de décollement de la rétine à l'âge adulte ont été décrits chez certains patients. D'autres signes cliniques peuvent inclure une clinodactylie, des pieds plats et le talon proéminent. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
Orphanet, fiche ORPHA:163668, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires