Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire

Définition

Anomalie vasculaire génétique rare caractérisée par une microcéphalie congénitale sévère, un faible développement somatique, des malformations capillaires multiples et diffuses sur la peau, une épilepsie réfractaire, un retard de développement global profond, une quadriparésie spastique et une hypoplasie de phalanges distales.

Orphanet, fiche ORPHA:294016, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale