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Dysplasie pilo-dentaire

Dysplasie ectodermique euhidrotiqueSyndrome de Kopysc-Barczyk-Krol

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2892 · ICD 10 Q82.4 · ICD 11 LD27.0Y

Définition

Dysplasie ectodermique rare caractérisée par des anomalies dysplasiques des cheveux et des dents (hypodontie, dents de forme anormale, hypotrichose du cuir chevelu et maladie des cheveux annelés), une hyperkératose folliculaire affectant le tronc et les membres, et une hypermétropie. Une ligne de démarcation intensifiée, une hyperpigmentation réticulaire de la nuque et un astigmatisme ont également été rapportés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1985.

Orphanet, fiche ORPHA:2892, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD27.0Y · Autres syndrome de dysplasie ectodermique