Syndrome d'appendice caudal-surdité
Syndrome de Lynch-Lee-Murday
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par un appendice caudal, des phalanges distales courtes et une surdité. D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure une petite taille, une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale et une cryptorchidie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.
Orphanet, fiche ORPHA:1123, licence CC BY 4.0.