Syndrome de Filippi
Syndrome de syndactylie type 1-microcéphalie-déficience intellectuelle
Définition
Le syndrome de Filippi est caractérisé par une microcéphalie, une syndactylie cutanée des doigts et des orteils, un déficit intellectuel, un retard de la croissance et un faciès caractéristique (une racine nasale haute et large, des ailes du nez fines, une micrognathie et des cheveux haut implantés). A ce jour, moins de 25 cas ont été rapportés. Une cryptorchidie, une polydactylie et des anomalies dentaires et pilaires peuvent aussi être présentes. La transmission est autosomique récessive.
Orphanet, fiche ORPHA:3255, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale