Malformation neurocutanée héréditaire

Définition

Anomalie vasculaire génétique rare caractérisée par la présence de lésions angiomateuses affectant la peau, le cerveau et la moelle épinière. Les lésions du système nerveux central donnent souvent lieu à des hémorragies. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.

Orphanet, fiche ORPHA:1062, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2D.Y · Autres phacomatoses ou syndromes hamartonéoplastique