Syndrome de surdité-syndrome craniofacial
Définition
Le syndrome de surdité-syndrome craniofacial est caractérisé par l'association d'une surdité congénitale et d'une dysmorphie faciale (asymétrie faciale, racine du nez large, petites ailes nasales). Il a été décrit chez deux membres d'une famille juive (un homme et sa fille). Une alopécie temporale a également été observée. Le mode de transmission semble autosomique dominant.
Orphanet, fiche ORPHA:3241, licence CC BY 4.0.