Syndrome d'Ascher

Définition

Syndrome très rare caractérisé par l'association d'un blépharochalasis, d'une lèvre double et d'un goitre non toxique (observé dans 10 à 50 % des cas), bien que la présence de ces trois signes au début de la maladie soit rare. L'hypertrophie de la zone muqueuse de la lèvre avec persistance du sillon horizontal entre les zones cutanées et muqueuses donne un aspect de lèvre double, la lèvre supérieure étant plus souvent touchée. Apparaissant autour de la puberté et présent dans 80 % des cas, le blépharochalasis, ou épisodes d'oedème des paupières, est généralement bilatéral et peut rarement entraîner des troubles de la vision et d'autres complications oculaires. La plupart des cas sont sporadiques, mais des cas familiaux (avec une possible transmission autosomique dominante) ont également été rapportés.

Orphanet, fiche ORPHA:1253, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD27.Y · Autres syndromes avec anomalies de la peau ou des muqueuses comme caractéristique majeure