Syndrome d'ichtyose-prématurité
IPSIchtyose congénitale type 4
Définition
Ichtyose congénitale rare et syndromique caractérisée par une naissance prématurée (en général au bout de 30 à 32 semaines de grossesse) associée à un épiderme épaissi, caséeux et desquamant, une asphyxie respiratoire néonatale et une éosinophilie persistante. Après la période néonatale, on observe une amélioration spontanée de la santé des patients, et les anomalies cutanées (desquamation de type vernix caseosa) évoluent vers une légère hyperkératose folliculaire plate avec atopie.
Orphanet, fiche ORPHA:88621, licence CC BY 4.0.