Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle sévère-anomalies congénitales multiples associé à SETD2

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, d'origine génétique, caractérisé par une microcéphalie, un retard de développement global sévère, une déficience intellectuelle, une hypotonie, une insuffisance respiratoire, un retard de croissance et des anomalies congénitales affectant le squelette, les yeux et plusieurs systèmes d'organes. Des convulsions et une perte auditive sont parfois observées. L'autonomie de la marche et la parole intelligible ne sont jamais acquises. La dysmorphie faciale se traduit généralement par un petit front, un faible diamètre bipariétal, un visage aplati, un hypertélorisme, des sourcils arqués, des fentes palpébrales courtes et orientées vers le haut, un large pont nasal, un petit nez retroussé, des oreilles orientées vers l'avant et une micrognathie. L'imagerie cérébrale met en évidence des anomalies structurelles chez tous les patients.

Orphanet, fiche ORPHA:597743, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale