Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique d'origine génétique rare caractérisé par un retard global de développement et une déficience intellectuelle, une dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive, une petite taille, des quatrièmes métatarsiens courts et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, hypertélorisme, épicanthus, léger ptosis, strabisme, hypoplasie malaire, nez court, pont nasal déprimé, lèvres pleines, petites oreilles d'implantation basse et nuque courte). Une craniosynostose, une hypotonie généralisée, ainsi qu'une asymétrie des hémisphères cérébraux et un léger amincissement du corps calleux identifié à l'imagerie cérébrale ont également été décrits.

Orphanet, fiche ORPHA:457395, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires