Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets
Syndrome de LiebenbergSyndrome de brachydactylie-dysplasie articulaire
Définition
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique caractérisée par une dysplasie de tous les composants osseux de l'articulation du coude, une forme anormale des os du carpe, une déviation radiale de l'articulation du poignet et une brachydactylie. Les articulations des coudes sont généralement en légère flexion (pas d'extension active) et l'amplitude des mouvements des articulations du coude, du poignet et des doigts est limitée. Des cas de camptodactylie et de syndactylie ont également été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:1275, licence CC BY 4.0.