Syndrome d'agénésie pulmonaire-anomalie cardiaque-pouce triphalangé

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par l'association d'une agénésie pulmonaire unilatérale complète ou partielle, d'anomalies cardiaques congénitales complexes telles qu'une communication interauriculaire, un retour veineux pulmonaire total anormal ou une persistance du canal artériel, et d'anomalies ipsilatérales ou bilatérales du pouce. Une dysmorphie faciale et d'autres anomalies malformatives peuvent également être présentes.

Orphanet, fiche ORPHA:1120, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale