Syndrome d'angiopathie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope

Maladie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope

Maladie · Pathologie · ORPHA:280679 · ICD 10 Q87.1 · ICD 11 LD2F.Y

Définition

Syndrome neurologique héréditaire rare avec dysmorphie, caractérisé par la maladie de Moyamoya, une petite taille à début post-natale et une dysmorphie faciale stéréotypée.

Orphanet, fiche ORPHA:280679, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.Y · Autres syndromes présentant de multiples malformations, sans atteinte prédominante du système corporel