Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique
Syndrome de superposition SED/myopathieSED myopathique
Définition
Maladie systémique rare caractérisée par une hypotonie musculaire congénitale et/ou une atrophie musculaire qui s'améliore avec l'âge, des contractures articulaires proximales (genou, hanche, coude) et une hypermobilité des articulations distales. Parmi les autres caractéristiques figurent une peau douce et d'aspect « pâteux », des cicatrices atrophiques, le retard de développement moteur et les signes de myopathie identifiés lors d'une biopsie musculaire. Des caractéristiques cranio-faciales anormales ont été signalées chez certains patients. Des tests moléculaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.
Orphanet, fiche ORPHA:536516, licence CC BY 4.0.