Syndrome de Tatton-Brown-Rahman
Syndrome de croissance excessive lié à DNMT3A
Définition
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une grande taille due à une croissance postnatale excessive, une déficience intellectuelle légère à modérée et des traits faciaux subtils et distinctifs, qui deviennent souvent plus manifestes à l'adolescence, à savoir un visage rond, des sourcils épais implantés bas et de manière horizontale, des fentes palpébrales étroites et des incisives centrales supérieures proéminentes. Une hypermobilité articulaire, une hypotonie et une scoliose sont fréquentes.
Orphanet, fiche ORPHA:404443, licence CC BY 4.0.