Syndrome de Barber-Say

Syndrome d'hypertrichose-atrophie cutanée-ectropion-macrostomie

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:1231 · ICD 10 Q87.0 · ICD 11 LD27.3

Définition

Le syndrome de Barber-Say (SBS) est une dysplasie ectodermique rare, d'apparition néonatale et caractérisée par une hypertrichose congénitale généralisée, une peau atrophiée, un ectropion et une microstomie.

Orphanet, fiche ORPHA:1231, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD27.3 · Syndromes génétiques avec hypertrichose