Syndrome de Kleefstra

Définition

Syndrome rare de déficience intellectuelle d'origine génétique, caractérisé par une déficience intellectuelle, une hypotonie infantile, un retard sévère de langage expressif, un trouble du spectre autistique et une dysmorphie faciale caractéristique, associés à d'autres signes cliniques.

Orphanet, fiche ORPHA:261494, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale