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Synostose spondylo-carpo-tarsienne

Synspondylisme congénital

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:3275 · ICD 10 Q78.8 · ICD 11 LD24.5Y

Définition

Dysplasie spondylo-dysplasique caractérisée, sur le plan clinique, par des fusions vertébrales progressives après la naissance se manifestant fréquemment par des vertèbres constituées en blocs, donnant lieu à un raccourcissement du tronc et, par conséquent, à une petite taille disproportionnée, une scoliose, une lordose, une synostose du carpe et du tarse et, dans de rares cas, un pied bot.

Orphanet, fiche ORPHA:3275, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.5Y · Autres dysplasies spondylodysplasiques