Chondrodysplasie létale de Blomstrand

BLCBOCDChondrodysplasie de BlomstrandChondrodysplasie type BlomstrandOstéochondrodysplasie de Blomstrand

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:50945 · ICD 10 Q78.8 · ICD 11 LD24.1Y

Définition

Dysplasie ostéosclérotique néonatale caractérisée par une avance de la maturation osseuse endochondrale, des membres très courts, un nanisme et une létalité prénatale.

Orphanet, fiche ORPHA:50945, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.1Y · Autres maladies osseuses avec augmentation de la densité osseuse