Syndrome de cécité-scoliose-arachnodactylie

Définition

Ectopie du cristallin syndromique rare caractérisée par une perte progressive de la vision conduisant à la cécité, des déformations de la colonne vertébrale telles que la scoliose ou la cyphoscoliose, et une arachnodactylie (doigts et orteils anormalement longs et fins). La déficience visuelle commence souvent dès l'enfance en raison d'une luxation du cristallin et de complications rétiniennes. Les patients de sexe masculin présentent généralement le phénotype complet, tandis que les femmes peuvent ne présenter que la cécité. Aucune autre anomalie associée au niveau du squelette, de la peau, des articulations ou des organes viscéraux n'a été rapportée.

Orphanet, fiche ORPHA:171844, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD28.Y · Autres syndromes avec atteinte du tissu conjonctif comme caractéristique majeure