Syndrome de croissance excessive-modelage métaphysaire réduit-dysplasie spondylaire
Définition
Syndrome rare de croissance excessive ou grande taille avec atteinte osseuse caractérisé par une croissance excessive débutant avant ou après la naissance, un âge osseux avancé pendant l'enfance et la petite enfance, une grande taille, une croissance excessive de la base du crâne, une dysplasie spondylaire et un modelage insuffisant des os tubulaires. La dysmorphie faciale inclut un hypertélorisme léger, une arête nasale déprimée, un nez court et large, et une lèvre inférieure pleine. Les autres signes cliniques rapportées sont une scoliose, ainsi qu'un retard de la puberté, une cryptorchidie et un hypospadias.
Orphanet, fiche ORPHA:498485, licence CC BY 4.0.