Atélostéogenèse type II
AO2AOIIAtélostéogenèse type 2Chondrodysplasie létale type de la ChapelleDysplasie osseuse néonatale type 1
Définition
L'atélostéogenèse type II est une dysplasie osseuse périnatale létale caractérisée par un raccourcissement des membres, un crâne de taille normale, une fente palatine, des pouces de l'auto-stoppeur, une dysmorphie faciale spécifique et des caractéristiques squelettiques radiographiques. Elle est causée par des mutations du gène du transporteur du sulfate de la dysplasie diastrophique.
Orphanet, fiche ORPHA:56304, licence CC BY 4.0.