Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski
Définition
La dysplasie spondylométaphysaire type Kozlowski est caractérisée par une petite taille (nanisme au tronc court), une scoliose, des anomalies métaphysaires du fémur (évidentes au niveau du col du fémur et de la région trochantérienne), une coxa vara et une platyspondylie généralisée.
Orphanet, fiche ORPHA:93314, licence CC BY 4.0.