Maladie neuroectodermique mélanolysosomale

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par des cheveux argentés, des troubles neurologiques sévères, des anomalies des mélanocytes et des mélanosomes et des corps d'inclusion anormaux situés dans les fibroblastes et d'autres cellules.

Orphanet, fiche ORPHA:33445, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD27.Y · Autres syndromes avec anomalies de la peau ou des muqueuses comme caractéristique majeure