Syndrome spondylo-oculaire

Définition

Association très rare de signes d'atteinte vertébrale et oculaire, caractérisée par des cataractes denses et un décollement de la rétine, ainsi que par une ostéoporose généralisée et une platyspondylie. Une légère dysmorphie craniofaciale à type de cou court, de macrocéphalie et de proéminence de l'arcade sourcilière, a été observée.

Orphanet, fiche ORPHA:85194, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.KY · Autres maladies génétiques des os avec diminution de la densité osseuse