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Syndrome de lobe de l'oreille épais-surdité de conduction

Syndrome de Escher-Hort

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2405 · ICD 10 H90.0 · ICD 11 LD2H.Y

Définition

Le syndrome de lobe de l'oreille épais-surdité de conduction est caractérisé par une surdité de conduction liée à des anomalies des osselets, une microtie avec lobes épais et un micrognathie. Il a été décrit dans deux familles. Il se transmet sur le mode autosomique dominant.

Orphanet, fiche ORPHA:2405, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2H.Y · Autres surdité génétique syndromique