Syndrome de surdité neurosensorielle-thrombocytopénie associé à DIAPH1
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par une perte auditive neurosensorielle progressive et sévère, apparaissant au cours de la première décennie de la vie, associée à une thrombocytopénie légère, souvent accompagnée d'une augmentation du nombre de plaquettes. La plupart des patients ne présentent pas de tendance significative aux saignements.
Orphanet, fiche ORPHA:494444, licence CC BY 4.0.