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Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type B

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:100012 · ICD 10 Q04.3 · ICD 11 LD20.1

Définition

Forme rare de lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse caractérisée par une microcéphalie subtile, une hypotonie et un retard de développement neurologique et cognitif. La malformation hippocampique est un élément caractéristique de la maladie mis en évidence par imagerie.

Orphanet, fiche ORPHA:100012, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.1 · Syndromes avec lissencéphalie comme caractéristique majeure