Ostéochondrodysplasie complexe létale

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare, d'origine génétique, avec hypodensité osseuse, caractérisée par une mort foetale, une hypominéralisation sévère de l'ensemble du squelette, un thorax en entonnoir des côtes courtes, de multiples fractures intra-utérines des côtes et des os longs, une ascite, un épanchement pleural et une ventriculomégalie. Des anomalies congénitales inconstantes du développement affectant le cerveau, les poumons et les reins ont également été associées.

Orphanet, fiche ORPHA:457378, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.KY · Autres maladies génétiques des os avec diminution de la densité osseuse