Syndrome oro-facio-digital type 9
OFD9Syndrome oro-facio-digital avec anomalies rétiniennes
Définition
Le syndrome oro-facio-digital de type 9 est caractérisé par un palais ogival avec bifidité linguale et des canines inférieures surnuméraires bilatérales, une langue hamartomateuse, la présence de freins multiples, un hypertélorisme, un télécanthus, un strabisme, un élargissement et/ou une bifidité de la pointe du nez, une petite taille, une bifidité des gros orteils, un métatarse en V, une poly- syndactylie, un déficit intellectuel léger et des anomalies rétiniennes spécifiques (colobome bilatéral du disque optique et dysplasie rétinienne avec décollement partiel).
Orphanet, fiche ORPHA:141007, licence CC BY 4.0.